Тельца Барра
Тельца Барра - одна их половых Х-хромосом, которая находится в неактивном состоянии в соматических клетках млекопитающих, называют половым хроматином.
В женском организме организме у 50-70% людей он присутствует, а вот у мужчин встречается крайне редко (0-5%).
Подумайте, ПОЧЕМУ?!
Ответ подскажет видеоролик:
В настоящее время можно считать установленным, что геномные мутации по половым хромосомам - синдромы Тернера, Клайнфельтера и трисомии-Х, составляют гораздо более обширную группу по сравнению с аутосомными нарушениями типа синдрома Дауна. Причину этого явления, несомненно, следует усматривать в специфической роли половых хромосом и аутосом.
По-видимому, отсутствие в клетках любой из 22 аутосом нарушает их жизнедеятельность настолько, что они становятся полностью нежизнеспособными и приводят организм к гибели еще до его появления на свет. Равным образом наличие в клетках одной, даже самой маленькой, избыточной аутосомы, например 21-й, приводит к развитию индивидов с синдромом Дауна.
Это предположение хорошо согласуется с аналогичными данными для дрозофилы.
В самое последнее время важные наблюдения были сделаны и на человеческих зародышах. Оказалось, что процент плодов с несбалансированными наборами хромосом среди самопроизвольных абортов (выкидышей) в десять раз больше такового среди медицинских абортов.
Не менее примечателен и тот факт, что среди самопроизвольных абортов плоды с нехваткой какой-либо одной хромосомы составляли пятую часть всех других хромосомных аберраций вместе взятых и что их развитие прекращалось раньше, чем развитие других абортированных зародышей.
Что касается несбалансированных хромосомных комплексов с избыточными аутосомами из группы наиболее крупных, то они вообще не известны, а все описанные аутосомные синдромы человека и в том числе синдром Дауна связаны с наличием избыточных аутосом из группы самых мелких.
Аналогичные отношения установлены у мышей: избыточные аутосомы во всех описанных случаях относились к группе самых мелких, случаи же их нехваток также не известны.
С рассматриваемой точки зрения половые хромосомы и аутосомы находятся в неодинаковых условиях. В отношении аутосом клетки представителей обоих полов уравнены: каждая аутосома представлена в них двойным, диплоидным числом и состоянием.
У самок млекопитающих и у женщин имеются две, а у самцов и у мужчин – только одна Х-хромосома.
Следовательно, казалось бы, между женскими и мужскими клетками должна быть диспропорция в отношении суммарного результата биохимической активности Х-хромосом и их влияния на процессы развития и метаболизма.
Между тем такой диспропорции не существует: наследственные признаки, зачатки которых находятся в Х-хромосоме, развиваются одинаково у самцов и самок, у мужчин и женщин.
Устранение этой диспропорции как раз и связывают с образованием телец Барра.
Согласно общепринятой в настоящее время гипотезе, в женских клетках млекопитающих животных и человека функциональной является лишь одна Х-хромосома, другая же Х-хромосома переходит в неактивное состояние, образуя тельце Барра.
Если в результате нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе число Х-хромосом в клетках увеличивается до трех, четырех и даже до пяти, число телец Барра также увеличивается соответственно до двух, трех и четырех, т. е. на единицу меньше числа Х-хромосом (табл. 5).
Как было отмечено выше, в овогониях перед их превращением в зрелые половые клетки тельца Барра не обнаружены.
Что касается У-хромосомы, то у человека она играет роль лишь в определении мужского пола. И поскольку одна У-хромосома выполняет ее столь же эффективно, как и две, то нет и необходимости перехода в неактивное состояние избыточной или избыточных У-хромосом. У дрозофилы роль У-хромосомы еще более ограничена.
Кроме того, что она является партнером Х-хромосомы в процессе деления клетки, она определяет лишь плодовитость самца, вследствие чего самцы ХО у дрозофилы бесплодны.
Наконец, у некоторых насекомых, например у клопов, У-хромосома вообще отсутствует и Х-хромосоме предоставлена неограниченная “свобода” выбора – оставаться ли в яйце или отходить в редукционное тельце.
Способность Х-хромосом переходить в неактивное состояние создает более благоприятные возможности выживания разнообразных комплексов, не сбалансированных по половым хромосомам. Это эволюционно выработавшееся приспособление делает возможным существование особей с одной и даже с двумя избыточными Х-хромосомами.
Однако некоторые органы и их функции оказываются восприимчивыми к нарушению нормальных хромосомных комплексов.
К их числу относятся умственные способности, расстройство которых имеет место у многих несбалансированных половых типов, а также развитие и функции половой системы в целом, свидетельством чего являются также видовые гибриды.
Несбалансированные хромосомные комплексы гибридов, хотя и оставляют возможность для их удовлетворительного развития и существования, приводят к полному бесплодию.
Вопрос о наличии телец Барра у бабочек и птиц не решен ввиду скудности и противоречивости имеющихся в настоящее время сведений.
Одни исследователи находили сходные хроматиновые образования у представителей обоих полов кур, уток и попугайчиков, а также у женских личинок шелкопряда, другим авторам эти наблюдения подтвердить не удавалось. Очевидно, что ясность в этот вопрос внесут лишь дальнейшие исследования.
Источник: http://genetiku.ru/books/item/f00/s00/z0000008/st023.shtml
Половой хроматин (тельца Барра)
В 1949 году М. Барр и Ч. Бертрам в ядрах нейронов кошки обнаружили небольшие тельца размером 0,8 – 1,1 мкм, названные тельцами Барра. Оказалось, что тельца Барра присутствует в интерфазных ядрах соматических клеток самок млекопитающих и отсутствует у самцов.
Аналогичные структуры были обнаружены в ядрах полиморфноядерных лейкоцитов в виде «барабанных палочек» (drиmsticks).
Впоследствии было установлено, что эти тельца представляют собой конденсированную Х- хромосому, которая претерпевает инактивацию еще в раннем эмбриогенезе У человека между числом телец полового хроматина и количеством половых хромосом существует прямая связь: число телец полового хроматина на единицу меньше числа Х-хромосом.
У здоровой женщины в соматических клетках можно обнаружить одно тельце полового хроматина, для нее это норма, для мужчины – это аномалия. Только на основании этого анализа врач может заподозрить синдром Клайнфельтера.
Если у женщины не окажется ядер с половым хроматином, следует предположить кариотип с ХО, а если 2, 3 и более телец, то возможны кариотипы с ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ хромосомами. В полиморфноядерных лейкоцитах крови женщин обнаруживается 1-6% «барабанных палочек», у мужчин они в норме не встречаются. Определение полового хроматина ПХ используется в диагностических целях нарушений половых Х – хромосом.
Диагностическое значение полового хроматипаВвиду доступности и простоты метода, определение полового хроматина нашло широкое применение при обследовании больных с нарушениями половых хромосом, определении пола плода при пренатальной диагностике заболеваний, сцепленных с полом, в судебной медицине для определении половой принадлежности пятен крови или частей трупа, в онкологии для назначения целенаправленной гормонотерапии, при трансплантации органов и тканей в качестве своеобразной метки пола донора и реципиента.
Очень интересно и познавательно
ОтветитьУдалить👍
ОтветитьУдалить