Половые хромосомы и их гены
Особенности локализации генов в половых хромосомах
Если ген расположен в половой хромосоме, то он сцеплен с полом.
Анализ локализации генов в половых хромосомах показал что Х- и У-хромосомы отличаются друг от друга по генетическому составу и по большинству генов они не гомологичны друг другу.
Лишь небольшие участки X- и У-хромосом являются гомологичными или псевдоаутосомными. В этих участках расположены аллельные гены, и их наследование осуществляется в соответствии с менделеевскими закономерностями наследования. У человека есть аллергическое заболевание – геморрагический диатез, вызываемый рецессивным геном. Аллели этого гены находятся в Х и У хромосоме.
Значительная часть генов более крупной Х-хромосомы не имеет аллельных генов в У-хромосоме. В ней содержится небольшая группа генов, отсутствующих в Х-хромосоме. Гены, локализованные в негомологичных участках половых хромосом, наследуется сцеплено с Х-хромосомой или сцеплено с У-хромосомой.
Гены, сцепленные с У-хромосомой наследуются только по мужской линии (от отца к сыновьям, затем к внукам – голандрическое наследование). Для генов, сцепленных с Х-хромосомой, характер наследования зависит от того, является ли данный аллель доминантным или рецессивными. ХА - сцепленный доминантный аллель значительно чаще проявляется у особей женского пола, так как они гомогаметны (ХХ) и могут получить его с Х-хромосомой отца и матери. Ха - сцепленный рецессивный аллель чаще проявляется у представителей гетерогаметного мужского пола, так как У-хромосома соответствующего локуса не имеет и рецессивный аллель Х - хромосомы проявляется, будучи в единственном числе.
Состояние генотипа, при котором вследствие негомологичности половых хромосом за развитие признака отвечает один аллель, называется гемизиготным.
Следовательно, особи мужского пола гемизиготны по генам, локализованы в негомологичных участках X и У - хромосомах – (гемизиготный генотип: ХАУ, Ха У, ХУГ) развитие соответствующих признаков зависит у них от того, какие аллели несутX- и У - хромосомы.
Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
Более 200 генов человека, локализованы в Х-хромосоме.
По рецессивному типу у человека сцеплено с Ха- хромосомой наследуется такие заболевания как:
- дальтонизм (цветовая слепота),
- гемофилия(несвертываемость крови),
- ангидрозная эктодермальная дисплазия(отсутствие потовых желез),
- миопатия - мышечная дистрофия Дюшена и Беккера,
- ювенильная глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости),
- пигментный ретинит (сужение поля зрения),
- атрофия зрительного нерва,
- ангиокератома(заболевание кожи),
- глазной альбинизм,
- гемералопия– ночная, или куриная слепота,
- одна из форм ихтиоза и глухонемоты,
- агаммаглобулинемии(пониженная устойчивость к бактериальным заболеваниям)
- Эктодермальная дисплазия. Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии проявляется во врожденном поражении всех структур эктодермы: кожи, волос, ногтей, частичным или полным отсутствием зачатков зубов как в период прикуса молочных, так и постоянных зубов и т.д. Наиболее тяжелыми поражениями структур кожи, слизистых, волос, полной или выраженной первичной частичной адентией всех групп зубов молочного и постоянного прикуса проявляется ангидротическая группа
- гипосозревание - наследственная гипоплазия эмали, связанная с нарушением ее
созревания.
- свыше 60 генов определяющих синдромы умственной отсталости.
Так как эти признаки наследуются по рецессивному типу, у мужчин они встречаются гораздо чаще, чем у женщин. Мужчины гемизиготны Ха У по данным локусам. При наличии единичного аллеля дальтонизма или гемофилии в их единственной Х-хромосоме, соответствующие заболевания проявляются. У женщин дальтонизм или гемофилия могут проявиться только в гомозиготном состоянии: при наличии рецессивных аллелей в обеих Х – хромосомах ХаХа. Сыновья наследуют эти признаки от матерей (100% сыновей, если мать гомозиготна, и 50% сыновей, если она гетерозиготна). Для проявления дальтонизма или гемофилии у дочерей необходимо наличие соответствующего признака у отца - Ха У, в то время как мать должна быть гетерозиготной по данному признаку ХАХа. Признак проявится у 50% дочерей.
Таким образом, у родителей с нормальным цветовым зрением или нормальной свертываемости крови, дальтонизм или гемофилия может проявиться только у сыновей, которые наследуют соответствующий аллель от гетерозиготной матери – носительницы патологического гена.
К доминантным сцепленным с Х-хромосомой признакам относятся–
- рахит,резистентный к витаминуD(не поддающейся лечению витаминомD),
- анемия примахиновая или фавизм(при приёме фенацетина, сульфамидных препаратов происходит гемолиз эритроцитов),
- гипоплазия эмали зубов истончение эмали, сопровождается изменения цвета зубов.
В Х-хромосоме также имеются гены, играющие важную роль в половой детераминации.
У-сцепленное наследование – гипертрихоз(волосатость ушей), ихтиоз (кожа имеет глубокую исчерченность и напоминает рыбью чешую), перепонки между пальцами ног, гены, определяющие развитие по мужскому типу, а также гены иммунокоррекции.
Гены У-хромосомы наследуются по линии гетерогаметного пола.
Псевдоаутосомное наследование
Псевдоаутосомное наследование - это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом. В этом случае гены пишут в обоих половых хромосомах, как они и локализованы на самом деле.
Х и У негомологичные хромосомы, т.е. имеют разное строение, но они имеют небольшие участки (локусы) - гомологичные, там расположены аллельные гены. Гомологичные участки или псевдоаутосомные участки содержат гены, отвечающие за развитие следующих признаков: общая световая слепота, пигментная ксеродерма, пигментный ретинит, геморрагический диатез, судорожные расстройства. Аллели этих признаков расположены как в Х хромосоме, так и У. Наследование этих признаков происходит по аутосомному типу (например:
ХаХа, ХаУа– геморрагический диатез).
Комментарии
Отправить комментарий