Изучение родословных

Рекомендации по определению типа наследования признака.

1) Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.

Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным.

Если, наоборот, люди с изучаемым признаком встречаются в родословной часто, в каждом поколении, и если дети с таким признаком рождаются в тех семьях, где хотя бы один из родителей имеет данный признак, то можно думать, что изучаемый признак является доминантным.

2) Определите, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются с разной частотой вплоть до отсутствия признака у представителей одного пола, то можно думать, что изучаемый признак сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой хромосоме.

Анализ передачи такого гена из поколения в поколение позволяет определить, в какой именно половой хромосоме – Х или Y - расположен этот ген.

3) Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или Y – находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака. При этом возможны следующие варианты:

а) Если признак встречается только у особей мужского пола и передается только от отца сыну, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y -хромосоме.

б) Если в конкретной родословной рецессивный признак встречается только у особей мужского пола, у отцов которых данный признак отсутствует, но имеется у дедов или прадедов по материнской линии, то можно думать, что рецессивный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

в) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

4) Установив тип наследования изучаемого признака, проверьте: обладает ли анализируемая родословная теми признаками, которые характерны для выбранного вами типа наследования. Затем убедитесь, что родословная не обладает комплексом признаков, характерных для других типов наследования.

В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа ядерного наследования признака в следующей родословной.

Рис. 1. Графическое изображение родословной.

1. Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.

2. В родословной 6 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.

3. Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача гена, обусловливающего развитие изучаемого признака, и такая закономерность формирования у них изучаемого признака, которые отражаются в анализируемой родословной.

Несмотря на кажущуюся простоту, определение типа наследования в конкретной родословной реального человека всегда является серьезной генетической задачей, которую часто может решить только врач-генетик.

Определив тип наследования изучаемого признака, можно легко выяснить генотип пробанда и сделать прогноз о его вероятном потомстве.

Пример 2

Условие задачи.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:

Рис. 2. Графическое изображение родословной.

Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?

Решение:

Генная запись скрещивания:

Здоровая Больной

Р ♀ АА х ♂ аа

Типы гамет А а

F ₁ Аа

Здоровые

Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):

Р = 1/1 = 1 (100%)

Ответ: Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).

У людей известны следующие основные типы наследования:

1) аутосомно-доминантное наследование;

2) аутосомно-рецессивное наследование;

3) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

4) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

5) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование;

6) частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

7) цитоплазматическое наследование: изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

8) аутосомное наследование, зависимое от пола: аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

9) аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.

Ниже на рис. 3 представлены графические изображения нескольких родословных с разными типами ядерного наследования.

Рис. 3. Графические изображения родословных при разных типах ядерного наследования изучаемого признака.

А – аутосомно-рецессивный тип наследования;

генотип пробанда - аа;

Б – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования; генотип пробанда - Х^АY;

В – аутосомно-доминантный тип наследования; генотип пробанда - Аа;

Г – сцепленный с Y-хромосомой, или голандрический, тип наследования;

генотип пробанда - ХY^А (или ХY^а)

Д – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования; генотип пробанда - Х^аY;

Существуют следующие критерии основных типов ядерного наследования.

А) Аутосомно-рецессивное наследование:

1)признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2)если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

3)признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Б) Аутосомно-доминантное наследование:

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

В) Сцепленное с Y -хромосомой, или голандрическое, наследование:

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

2) признак встречается только у мужчин;

3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.

Г) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Д) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследова ние:

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

В конкретной семье соотношение индивидуумов с изучаемым признаком и без признака может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для определенного типа наследования. Это объясняется главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. Тем не менее, характер родословной, особенности передачи признака (заболевания) из поколения в поколение, соответствие родословной критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования признака (патологии) в конкретной семье.

Установление типа наследования заболевания часто является решающим в постановке правильного диагноза и, следовательно, в выборе эффективного лечения, проведении адекватных профилактических мероприятий и даче оправданных медико-генетических рекомендаций.

Задания для самостоятельной работы.

Определите тип наследования, генотип пробанда в следующих родословных.

Родословная 1.