Закон Харди-Вайнберга

Немецкий биолог Вильгельм Вайнберг и английский математик Годфри Харди работали независимо друг от друга уравнение, которое может помочь рассчитать частоты генов (аллелей) и генотипов в популяции.

Вспомним, что такое популяция, аллель и генотип.

Популяция — это группа особей одного вида, длительное время обитающая на одной территории, свободно скрещивающаяся между собой и дающая плодовитое потомство.  

Аллели - это разные формы одного и того же гена, отвечающие за один признак, но разные его проявления. Например, цвет семян гороха — это один признак, но он имеет два проявления - желтые (А -доминантная аллель) и зеленая (а- рецессивная аллель). 

Генотип - совокупность всех генов организма в дипломном наборе.

В уравнении Харди — Вайнберга частота доминантного аллеля (А) обозначается как p, а рецессивного (а)— как q. 

Вот эти два уравнения:

p + q = 1.     Это уравнение поможет посчитать частоту встречаемости аллелей.

p2 + 2pq + q2 = 1. Это уравнение для вычисления частоты встречаемости генотипов.

Когда вы решаете задачу, первое, что нужно сделать, — разобраться, какой признак по условию доминантный, какой — рецессивный и какие фенотипы и генотипы в данной задаче.

Закон Харди-Вайнберна :

В идеальной популяции частоты аллелей и генотипов остаются постоянными из поколения в поколение. 

Если в популяции не все генотипы встречаются из АА, Аа и аа, то такие популяции называются неравновесными, или не соответствующими равновесию Харди — Вайнберга. Эти популяции при свободном скрещивании уже после первого скрещивания, за одно поколение, приходят в состояние равновесия Харди — Вайнберга. 

Примеры задач:

Задача 1. В популяции растений львиного зева большого (Antirrhinum majus) из 150 особей 6 растений имеют ярко-красную окраску венчика. Рассчитайте частоты аллелей красной и белой окраски в популяции, а также частоты всех возможных генотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга. Ответ поясните.

Элементы ответа:

1) частота растений с ярко-красной окраской венчика составляет 6 / 150 = 0,04;

2) красную окраску имеют растения с генотипом АА, в равновесной популяции доля таких растений составляет р²;

3) частота аллеля р в популяции составляет 0,2;

4) частота аллеля q в популяции составляет 1 - р = 0,8;

5) частота генотипа Аа (розовая окраска) в равновесной популяции равна 2pq = 0,32; 

6) частота генотипа аа (белая окраска) в равновесной популяции равна q² = 0,64.

Задача 2. В популяции гороха посевного (Pisum sativum) из 1200 особей 1092 растений имеют жёлтую окраску семян. Рассчитайте частоты аллелей жёлтой и зелёной окраски семян, а также частоты всех возможных генотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди-⁠Вайнберга. Ответ поясните.

Элементы ответа:

1) жёлтую окраску семян имеют растения с генотипом AA и Aa, зелёную окраску семян имеют растения с генотипом аа. Из 1200 особей 108 имеют зелёную окраску семян;

2) частота растений с зелёными семенами составляет 108/1200 = 0,09;

3) зелёную окраску семян имеют растения с генотипом аа, в равновесной популяции доля таких растений составляет q²;

4) частота аллеля q в популяции составляет 0,3;

5) частота аллеля p в популяции составляет 1 − q  =  0,7;

6) частота генотипа Аа (жёлтая окраска семян) в равновесной популяции составляет 2pq  =  0,42;

7) частота генотипа AA (жёлтая окраска) в равновесной популяции p²  =  0,49.

Задача 3. В выборке из 10 000 человек с нормальным содержанием меланина в коже встречается 1 с альбинизмом. У человека аутосомно-⁠рецессивное наследование альбинизма. Рассчитайте частоты аллелей нормального содержания меланина и альбинизма в выборке, а также частоты всех возможных генотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди-⁠Вайнберга. Ответ поясните.

Элементы ответа:

1) люди с генотипом AA- здоровые, альбинизм - с генотипом aa, здоровые носители альбинизма - с генотипом Aа;

2) частота генотипа аа (q2) или людей с альбинизмом 1/⁠10 000  =  0,0001;

3) частота аллеля а (q) в популяции составляет 0,01;

4) частота аллеля А (p) в популяции составляет 1 − q  =  0,99;

5) частота генотипа Аа (здоровые, носители альбинизма):  2pq  =  0,0198;

6) частота генотипа АА (здоровые):  p²  =  0,9801

Задача 4. Алкаптонурия - метаболическое моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает из-за нарушения обмена тирозина в организме человека. Известно, что частота заболевания в большинстве человеческих популяций составляет 1 : 250 000. Однако среди коренных жителей Доминиканской Республики заболевание встречается с частотой 1 : 19 000. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа в человеческой популяции. Поясните ход решения. Покажите, что популяция не находится в равновесии Харди-Вайнберга. За счёт действия какого эволюционного фактора наблюдается отклонение от равновесия?Элементы ответа:

1) мутантный фенотип представлен исключительно рецессивными гомозиготами (аа);

2) нормальный фенотип представлен доминантными гомозиготами (АА) и гетерозиготами (Аа);

3) частота мутантного фенотипа составляет f (аа) = 1/250000 = 0,000004; 

4) частота нормального фенотипа составляет 1 - q² = 1 - 0,000004 = 0,999996; 

5) частота мутантного аллеля q = √0,000004 = 0,002;

6) частота нормального доминантного аллеля составит р = 1 - 0,002 = 0,998;

7) частота аллеля q' в популяции коренных доминиканцев q' = √1/19000  = 0,007255;

8) такая частота существенно отклоняется от равновесных (предсказанных по уравнению Харди-Вайнберга) частот;

9) дрейф генов (эффект основателя).